brugada syndrom scn5a gen

[xaikon]

Guten Morgen,

ich habe ein kleines Problem und zwar habe ich selbstständig eine genetische Diagnostik des brugada syndroms Anfang des Jahres veranlasst. Heute Gespräch mit dem Genetiker er meint Mutation vorhanden aber nicht eindeutig dem Syndrom zuordbar eher nicht pathologisch meint er. Gibt es klare Muster wie eine Mutation aussehen muss damit man erkennt ob sie pathologisch ist? Gruß jerome