Joubert-Syndrom?! Brauche Hilfe beim Befund verstehen.

[Sonnenschein2008]

Hallo alle miteinander. Vielleicht ist hier jemand der mir helfen kann und Aufklärung verschafft.

Bei meinem Sohn Felix (4) wurde eine Gen-defekt/ Veränderung, wie man es auch immer nennen will, festgestellt. Ich wurde gebeten, mich mit ihm, im MGZ München vorzustellen für ein Beratungsgespräch. Nun dauert das aber noch einige Wochen und solange will ich nicht auf glühenden Kohlen sitzen.

Im Befund/ Diagnose lautet es:
"Wahrscheinlich benigne Variante hetereozygoter Duplikation 2q13, die die Gene NPHP1 und MALL umfasst. (Homozygote Deletionen des Gens NPHP1 führen zum autosomal rezessiv vererbten Joubert-Syndrom Typ 4)"

Nun habe ich die halbe Nacht nachgelesen, aber bin auch nicht schlauer als vorher.
Was bedeutet es nun für meinen Sohn wenn dort steht "Homozygote Deletionen des Gens NPHP1 führen zum autosomal rezessiv vererbten Joubert-Syndrom Typ 4" ?
Bedeutet es nur das er dieses fehlerhafte Gen hat und es möglich ist das er es später an seine Kinder weitergibt und das dann seine Kinder mit diesem Syndrom zur Welt kommen?! Oder heißt es, das Felix, wegen diesem Genfehlers unter dem Joubert-Syndrom leidet?!

Felix musste im November ins Krh wegen einem Infekt der oberen Atemwege mit bakterieller Superinfektion. Da er seit fast zwei Jahren unter ständigen Infekten leiden muss, eine deutliche Sprachentwicklungsverzögerung hat und auch sonst seit dem Säuglingsalter etwas länger braucht mit der Entwicklung, haben sie den Test gemacht.
Nun meinte meine Kinderärztin gestern das die Symptome: wie schnelle Infektionen, vorallem die Sprachentwicklungsverzögerung würden zu JS passen. Sie darf mir aber keine direkte Beratung geben und ich soll mich, was auch das Krh vorgeschlagen hat, in München in der Klinik vorstellen.

Hat vll noch jemand damit Erfahrung?
Nun freue ich mich auf antworten die mir evtl weiter helfen.

[jaeckel]

Warum ist eine genetische Untersuchung/Beratung erfolgt?

Tipps zum sinnvollen Vorgehen: Stellen Sie Ihren Sohn
1) bei einem auf Kindernephrologie spezialisierten Nephrologen vor. Die genetische Variante kann zu einer sog. Nephronophtise führen, was Ursache einiger Symptome sein kann,
2) bei einem Augenarzt zur Prüfung der Linse/Netzhaut/Sehfähigkeit vor,
3) bei einem auf Kinder spezialisierten Neurologen vor: Hinweis auf Kleinhirnataxie (Unruhe, feinmotorische Ungeschicklichkeit?) o. okulomotorischer Apraxie?